人工智能可以仅使用脸部照片来诊断罕见疾病

人工智能可以仅使用脸部照片来诊断罕见疾病
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人工智能可以仅使用脸部照片来诊断罕见疾病

罕见的疾病经常出现在某人的外表中。 患有Noonan综合征的个体 - 一种抑制身体生长和发育的遗传条件 - 可以拥有广泛的眼睛,例如那些由X染色体上的突变基因 - 运动杏仁形眼睛引起的Bain型智力残疾的人。小下巴(见上文)。 现在,研究人员已经训练人工智能来识别这些特征,为早期诊断和廉价诊断铺平了道路。

科学家们建立了一个计算机程序DeepGestalt,并在一个公开的数据集上对其进行了培训,该数据集包含超过17,000张患有200多种罕见疾病的患者照片。 然后该程序使用来识别哪些标记模式与数百种不同的遗传综合征相关联。

研究人员今天在“ 自然医学”杂志上报道,在一项包含502张新图像的测试中,DeepGestalt在里成功将正确的综合症列入其前10名。 该项目在观察Angelman综合征和Cornelia de Lange综合征患者方面也优于医生 - 这是一种遗传性基因突变,可导致低耳,耳鸣和其他疾病,以及分离不同遗传亚型的患者等症状。 Noonan综合征。

研究人员表示,该工具有朝一日可与基因组测试结合使用,帮助医生搜索特定的遗传标记,并更快地准确诊断。 这有助于减少每年数百万家庭开展的“诊断性奥德赛”的时间,成本和情感负担,为寻找罕见遗传综合症患者提供护理。

研究人员承认,考虑到拍摄脸部是多么容易,工具可能被雇主或保险公司滥用。 他们表示,对DeepGestalt等工具的分配和使用进行适当的监管至关重要。